Сара Мэннинг Пескин В МОЛЕКУЛЕ ОТ БЕЗУМИЯ Истории о том, как ломается мозг М, Альпина Паблишер, 2023 Тема этой книги может испугать и оттолкнуть, и тем не менее — рекомендую к прочтению. Во-первых, потому, что лучше идти по жизни с открытыми глазами, реально оценивая все риски и способы их преодоления, чем зарывать голову в песок в надежде что с вами или вашими близкими ничего подобного произойти просто не может. К сожалению, может: мы все уязвимы, пока живы. Во-вторых, потому что это очень качественная научно-популярная литература, именно литература — уровня Оливера Сакса. Автор рассказывает о возникновении и развитии современного научного направления — когнитивной неврологии обусловленной нарушениями на молекулярном уровне, в том числе связанных с локальными нарушениями в последовательности нуклеотидов ДНК. Но не только. "Мутанты ДНК" — это лишь первая из трёх частей книги; две других названы так: "«Мятежные молекулы белка" и "Захватчики мозга и уклонисты". Не буду спойлерить — читайте сами, книга того стоит. На удивление, она оставляет оптимистическое "послевкусие". 1 (c.10) У нашего мозга есть своя ахиллесова пята. Молекулы, которые заставляют его работать, могут также изменить нашу личность и лишить нас способности думать. Темперамент, память, отношение к реальности — всё это мы можем проиграть молекулам, которые в миллиарды раз меньше нашего мозга. Люди тысячелетиями увлекались историями о партизанских войнах, но мало кто из нас осознаёт, что наш собственный мозг ежедневно оказывается вовлечённым в такого рода конфликт. Мы выживаем, балансируя на грани, в сражении с молекулами, способными уничтожить наш разум. 2 (c.14) Я стала врачом, специализирующимся на лечении деменции. Меня одновременно ужасало и восхищало то, насколько болезнь Альцгеймера и другие виды деменции меняют личность человека. И сейчас я каждый день наблюдаю, как мои пациенты постепенно угасают и как больно смотреть на это их мужьям, жёнам, детям, а иногда и родителям. Я общаюсь с пациентами, которые видят несуществующих людей и животных. Они просыпаются среди ночи и спрашивают своих партнёров: "Почему этот человек сидит у нас на кровати?" или "Почему этот кролик так на тебя смотрит?" Я беседую с супругами, которые десятилетиями демонстрировали заботу и преданность, а потом в процессе развития деменции стали вступать во внебрачные связи и публично обнажаться. В каком-то смысле я — проводник в небытие. 3 (c.36) Но ему действительно повезло. Всего через три года работы над проектом Гуселла сидел у себя в кабинете с открытым ртом, потрясённый полученным результатом. То, на что скептики давали не меньше 10 лет, было достигнуто гораздо быстрее. Волею случая один из уже известных маркеров оказался расположен внутри фрагмента из пяти миллионов нуклеотидов, включавших ген болезни Хантингтона. Исследователи обнаружили ту самую хромосому и даже ту самую часть хромосомы, где находился ген, вызывающий болезнь Хантингтона. Открытие стало прорывом в лечении этой болезни и важным этапом в развитии всей молекулярной биологии. В последующие годы открытие новых маркеров избавило учёных от необходимости полагаться на удачу, и та же технология была использована, чтобы внутри генома человека определить местоположение тысяч других генов, вызывающих различные заболевания. 4 (c.54) Альцгеймер пытался хоть как-то вызвать интерес к своему открытию, но в итоге всеобщее внимание к нему привлёк другой учёный — Эмиль Крепелин, известный психиатр, который когда-то и пригласил Альцгеймера в Мюнхен. В 1909 году Крепелин работал над новой редакцией своего учебника и добавил туда несколько абзацев, посвященных истории Августы. Он описал бляшки и клубки, обнаруженные Альцгеймером в её мозге, и, развивая тему, озвученную Альцгеймером на конференции в Тюбингене, поставил вопрос: что представляет собой болезнь Августы — более тяжёлую форму старческой деменции или совершенно новое заболевание? В последнем из этих абзацев Крепелин назвал этот недуг "болезнью Альцгеймера" — впервые в печатном издании. Через несколько лет этот термин начал использоваться во всём мире. 5 (c.77) Однако, как это часто бывает с теми, кто выяснил свой генетический статус — как хороший, так и плохой, через несколько месяцев Рассел перешёл в новое, спокойное состояние. … … "Эта болезнь может закончиться на вас", — сказал он своим троим детям, и в голосе его звучало облегчение и смирение. Обретение власти над семейной болезнью стало для Рассела вопросом выживания. Он посоветовал детям прибегнуть к ЭКО, когда они соберутся завести собственных детей. Врачи соединят сперматозоиды и яйцеклетки и проверят каждый из получившихся эмбрионов на наличие мутации GRN. Для создания потомства будут использоваться только те эмбрионы, у которых нет этой мутации. Воспользовавшись этой технологией, его дети смогут иметь биологических детей, не опасаясь того, что те унаследуют мутацию, убившую их деда. Так их род сможет освободиться от этой болезни. 6 (c.101) Если бы эта история произошла раньше, до открытия молекулярной причины болезни, Лорен при появлении первых же симптомов поместили бы в психиатрическую клинику. Врачи отметили бы, что у неё как раз тот возраст, когда начинаются психические расстройства. Ей бы выписали нейролептики и отправили домой, предупредив мать, чтобы она вовремя покупала лекарства и не допускала пропуска их приёма. Лекарства не помогли бы Лорен избавиться от симптомов, поскольку никак не влияли бы на первопричину её болезни. Антитела к NMDA-рецепторам продолжали бы заполнять её мозг, подавляя личность и уничтожая женщину, которая смогла так многого достичь, имея довольно скромные средства. Теперь науке известно, что болезнь Лорен — это одно из целого ряда заболеваний, при которых иммунная система человека создаёт антитела, поражающие мозг. Список этих болезней растёт с каждым годом, по мере того как выявляются новые симптомы и в лабораториях всего мира обнаруживают новые антитела. Пациенты, которым раньше было бы невозможно не то что назначить лечение, но даже поставить диагноз, теперь выздоравливают. Их разум и жизнь спасены. 7 (c.115) Майку, как и Лорен, прописали стероиды для подавления иммунной системы. Врачи отфильтровали его кровь от антител. Ему назначили лекарство, уничтожающие клетки, которые изначально создали эти антитела. У Майка, в отличие от Лорен, не было скрытого рака, поэтому невозможно было установить первопричину его болезни хирургическим путём. Никто не знал, почему его организм начал вырабатывать вредоносные антитела. В настоящее время по всему миру проводятся исследования этого заболевания, но мы до сих пор не знаем, что его запускает. Уже через неделю лечения Майк пошёл на поправку. Судороги прекратились. В голове начало проясняться. "Что бы не случилось, я не перестану тебя любить", — написал он как-то чёрным маркером на белой дощечке и показал эти слова Эми. 8 (c.135) Но с губчатой энцефалопатией дело обстоит совсем не так. В мозге всех людей на свете есть белки прионы, но из 7000 человек только один — как Джо Холлоуэй — умирает от болезни Крейтцфельдта-Якоба. Прузинер понял, что у прионов должно быть ещё какое-то свойство, определяющее, будет ли развиваться болезнь или нет. Он оказался прав. Проведя серию сложных биохимических экспериментов, он выяснил, что в мозге здоровых людей и людей с губчатой энцефалопатией прионы принимают разные формы. В нормальном состоянии они представляют собой длинные жёсткие спирали, похожие на пружинки, растянутые и застывшие в таком состоянии. У людей с губчатой энцефалопатией эти спирали разворачиваются и беспорядочно скручиваются. А затем происходит нечто поразительное: деформированный прион заставляет соседний нормальный прион принять такую же токсичную форму. Именно так развиваются куру, болезнь Крейтцфельдта-Якоба и почесуха овец. Деформированные прионы не способны размножаться, но они нашли не менее эффективный способ вызывать заражение — они могут заставлять другие белки им подражать. Несколько деформированных белков в человеческом мозге могут привести к тому, что все нормальные прионы примут опасную форму, точно так же как в комнате, полной мышеловок, вслед за одной по цепочке захлопываются все остальные. 9 (c.150) Всемирно известный врач и историк медицины Норберт Хиршхорн считает, что в моменты неконтролируемого гнева мозг Линкольна мог находиться под действием препарата под названием "голубая масса". Впервые эта идея пришла в голову Хиршхорну, когда он читал исторический роман Гора Видала "Линкольн". В этой книге Видал описывает случайный разговор хозяина бара с работником аптеки, расположенной недалеко от Белого дома. Подвыпивший аптекарь хвастался своими знаменитыми клиентами. "У него кишечник плохо работает, — говорил он о Линкольне, — вот мы и снабжаем его голубой массой". В 1990-х годах большинство врачей уже не знали, что такое "голубая масса". Это средство давно исключили из фармакологических справочников и убрали с аптечных полок. Оно не продаётся вместе с витаминами. Но Хиршхорну, который к тому моменту уже собирался на пенсию, это название было знакомо. Он слышал его 50 лет назад, когда учился в медицинской школе. И он помнил, что основным ингредиентом "голубой массы" была ртуть. 10 (c.166, 171) Корсаков так и не смог найти причину болезни, носящей его имя. Он предполагал, что её вызывает какой-то токсин, содержащийся в алкоголе или вырабатывающийся в организме при приёме спиртного, но не проводил никаких экспериментов, чтобы подтвердить свою теорию. Вместо этого он потратил следующие 10 лет на защиту прав душевнобольных. В возрасте 44 лет он перенёс два сердечных приступа и через два года скончался от остановки сердца. Во дворе московской больницы, где он занимался делом всей своей жизни, и сейчас стоит бюст, высеченный из красного гранита. Надпись под ним гласит: "Профессор Сергей Сергеевич Корсаков. Учёный. Мыслитель. Психиатр. Гуманист". … … Теперь нам известно, что из-за большого количества алкоголя тиамин плохо всасывается в кишечнике, и та его часть, которая всё-таки попадает в организм, усваивается хуже. Именно это и стало причиной появления у Аркадия описанных симптомов. Однако до сих пор остаётся загадкой, почему нехватка тиамина вызывает такое удивительное расстройство памяти и почему при дефиците тиамина у одних людей страдают умственные способности, а у других нет. Между биохимией и нарушением памяти по-прежнему недостаёт связующего звена. 11 (c.186) В поисках питательного элемента, общего для всех продуктов, помогающих от синдрома чёрного языка и содержащегося исключительно в них, Гольдбергер вскоре остановился на предположении, что эта ещё не открытая молекула представляет собой часть комплекса витамина В. Он был прав, хотя и не успел убедиться в этом при жизни. Гольдбергер умер от рака почек в 1929 году, не дожив 10 лет до открытия искомого витамина. Его четырежды выдвигали на Нобелевскую премию, но он так и не получил её. Уже посмертно Гольдбергер стал известнейшей личностью в истории пеллагры, персонажем книг о героическом научном упорстве. Оригиналы его заметок хранятся в Национальной медицинской библиотеке, а питательный элемент, способный предотвратить пеллагру, получил в его честь временное название "витамин G". 12 (c.197) Такие перемены отражают растущее понимание того, что деменция — это не какое-то одно заболевание, а скорее симптом, который может быть следствием различных молекулярных аномалий, и каждая из них заслуживает лечения, подобранного именно для неё. Сейчас в медицине мы как никогда прежде практикуем индивидуальный подход. Сталкивая одни молекулы с другими, мы ищем средство от пугающе широко распространённых душевных болезней. Если всё пойдёт хорошо, то через 25 лет мы будем с ужасом вспоминать тёмные времена, когда деменция всё ещё означала необратимое движение к полной гибели рассудка. Мы будем рассказывать о том, как применял молекулярную науку, чтобы спасти сотни тысяч пациентов от падения в никуда, — и спасённые нами люди будут вспоминать эту историю вместе нами. Вернуться в СПИСОК КНИГ       Copyright © 2003-2024 Андрей Геннадьевич БАБИН и Елена Александровна ЧЕЧЕТКИНА. Все права зарезервированы.